|
|
Cytogenetická a molekulárně biologická charakteristika astrocytárních nádorů
Čurnová, Lenka ; Vícha, Aleš (vedoucí práce) ; Gemperle, Jakub (oponent)
Astrocytární nádory zahrnují heterogenní skupinu tumorů s rozdílnými histologickými znaky, jejichž diagnostika a zařazení do jednotlivých typů může být v některých případech obtížná. Vedle histologických znaků nádorové tkáně jsou zásadní charakteristikou genetické mutace v buňkách nádoru. Podle histologického a klinického charakteru jsou nádory CNS rozdělovány do několika stupňů malignity. Astrocytomy nízkého stupně (low-grade) jsou nejběžnějšími solidními nádory u dětí. Malignější formy (především glioblastomy) naopak představují významnou skupinu nádorů CNS u dospělých pacientů. Mezi geny, které nesou v buňkách astrocytárních nádorů mutace, patří typicky IDH1, TP53, EGFR, PTEN. Převážně pilocytické astrocytomy jsou často spjaty s mutacemi v genu BRAF, který je součástí mitogeny aktivované protein kinázové (MAPK) dráhy. K vyšetření mutací v genomu buněk nádorové tkáně slouží řada moderních metod. Mezi molekulární metody patří PCR, real-time PCR či sekvenování. Z cytogenetických metod založených na hybridizaci DNA jsou nejpoužívanější FISH a mikročipové technologie. V některých případech mohou být nádory zkoumány také pomocí imunologických metod. Správná diagnostika nádoru a jeho zařazení do stupně malignity je zásadní pro stanovení prognózy a pro volbu následné léčby. Klíčová slova astrocytární...
|
|
|
Genomové změny v buňkách mozkových gliomů
Šediváková, Kristýna ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Březinová, Jana (oponent)
Mozkové gliomy jsou heterogenní skupina nádorů různých histologických subtypů, které se liší odezvou na léčbu a prognózou. Nejpočetněji jsou zastoupeny nádory vycházející z astrocytární řady a z oligodendrocytů. Významnou roli ve vzniku a progresi mozkových nádorů hrají genetické změny v genomu gliálních buněk. Diagnostika difúzních gliomů založená na buněčné morfologii je subjektivní a rovněž léčba je vzhledem k jejich lokalizaci a difúznímu charakteru v současné době velmi problematická. Proto je nezbytné hledat nové diagnostické a prognostické ukazatele, které by umožnily efektivnější léčbu a vedly tak ke snížení morbidity a mortality nemocných. Jednou z možností je subklasifikace pacientů do diagnostických skupin podle nálezu specifických chromosomových aberací detekovaných kombinací interfázní fluorescenční in situ hybridizace (I-FISH) a mikročipových technologií. Využití molekulárně cytogenetických metod přispívá k upřesnění diagnózy a prognózy nemocných s difúzními gliomy a k lepšímu pochopení patogeneze mozkových nádorů. Klíčová slova: Mozkové gliomy, genomové aberace, astrocytární nádory, oligodendrogliální nádory, molekulárně cytogenetické metody
|
host ::
RSS.